Risultati del Test DNA di Predisposizione Genetica

Le informazioni relative a ciascuna condizione vengono presentate in quattro sezioni. Prendiamo l’esempio dell’ Aneurisma per illustrare come il report deve essere letto.


Come comprendere i miei risultati relativi all’aneurisma?

Genetic predisposition risk levelI rischi vi sono presentati tenendo conto del rischio di vita stimato. È importante confrontare tali valori rispetto al rischio di vita medio. Il proprio livello di rischio può essere alto, medio o basso. La casella a destra indica che il rischio stimato nel corso della vita, sulla base dei marcatori che abbiamo testato, è del 26,8% che si confronta col 17%, che e’il rischio di vita medio di un maschio.


C’è un altro modo per guardare i miei risultati?

Genetic predisposition risk level pie chart

Sì, in un campione di una popolazione, si stima che il 35,9% avrà una probabilità superiore di sviluppare un’aneurisma e che il 63,1% ha un rischio più basso rispetto al proprio. I risultati di questo grafico si basano sul progetto “HapMap umano” e sugli studi epidemiologici di incidenza della malattia.


Vuol dire che sviluppero’sicuramente un’aneurisma?

Genetic predisposition risk level pie chart

L’ambiente gioca sempre un ruolo. I rischi possono essere superiori rispetto alla popolazione generale, ma non significa che si sviluppera’ sicuramente la condizione perché sia i geni che il vostro ambiente giocano un ruolo. In effetti, per l’aneurisma, l’ambiente è responsabile per il 30%, mentre i geni rappresentano il 70% del rischio.


Come funziona il test che determina i miei rischi?

Marcatore Locus Proprio
Genotipo
Rischio
Relativo
Frequenza del
Genotipo
rs10958409 intergenic AG 1.22 0.2688
rs1333040 intergenic TT 1.23 0.3136
rs700651 BOLL GA 1.05 0.42

Guardiamo i segmenti del vostro DNA in cui la differenza di un allele modifica la propria probabilità di sviluppare un’aneurisma. Come mostrato nell’immagine sopra, il genotipo indica il DNA che è ereditato da entrambi i genitori. Ogni lettera corrisponde a un genitore diverso. Alcune lettere sono associate a un rischio più elevato. Il rischio rifletterà il numero di copie degli alleli rischiosi che sono presenti nel genotipo per ciascun marcatore.


Cosa devo fare?

In primo luogo, si consiglia di dare visione di questa relazione al proprio medico. Il medico sarà in grado di effettuare una prima valutazione dei sintomi e determinare se si ha questa condizione o se non la si ha ancora sviluppata. Vi invitiamo a contattarci per eventuali domande tecniche o a farci contattare dal proprio medico.


Perché la condizione non è riportata tenendo conto della mia etnia?

Genetic Predisposition DNA Testing resultsSi richiedono molti dati per poter stimare il rischio per lo sviluppo di una condizione. In primo luogo, i dati relativi all’incidenza della malattia per entrambi i sessi e relativi al gruppo etnico devono essere disponibili. In secondo luogo, gli studi per determinare il contributo dell’ambiente allo sviluppo della malattia devono essere già stati segnalati per il gruppo etnico. Infine, ogni SNP che viene testato deve essere stato correttamente riportato per lo stesso gruppo etnico.

Questo importante requisito per i dati di ricerca ha come conseguenza che il rischio non può essere esplicitamente dato per tutti i gruppi etnici, perché i dati richiesti non possono ancora essere disponibili. Tuttavia, gli SNP che riportiamo qui sono generalmente stati replicati in diversi gruppi etnici (ad esempio europeo, giapponese, africano) e sono pertanto ritenuti indipendenti dall’etnia.

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