Screening Prenatale per
Anomalie Cromosomiche
Prezzo: €395
Soggetto da testare: Donna incinta
Lasso di tempo: 10-14 giorni lavorativi dal ricevimento dei campioni in laboratorio
Si prega di notare che i risultati di questo test sono disponibili solo in inglese.
Questo test per lo screening prenatale è la tua migliore opzione per diversi motivi. A differenza dei test diagnostici invasivi come amniocentesi e campionamento dei villi coriali (CVS), che comportano rischi come aborto, perdite di liquido amniotico o danni agli arti del bambino, questo test è sicuro al 100%! Non comporta alcun rischio per la madre o il nascituro, dal momento che non è invasivo e richiede solo un campione di sangue materno da 10 ml. Grazie alla sua tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma ed a quattro diverse pipeline di analisi bioinformatiche proprietarie, questo test è in grado di offrire un imbattibile tasso di precisione del 99% o più. Oltre ad essere il test più accurato sul mercato, è anche considerato il più fidato, eseguito oltre 1 milione di volte in tutto il mondo finora. Ricorda anche che è disponibile su richiesta la determinazione del sesso, senza alcun costo aggiuntivo! Se sei interessato a questo servizio, assicurati di aggiungere l’opzione corrispondente al momento dell’ordine.
Questo test rileva le seguenti patologie:
TRISOMIE
Una trisomia è un tipo di aneuploidia (un numero anormale di cromosomi) in cui vi sono 3 cromosomi invece dei normali 2.
Le seguenti anomalie e disturbi sono inoltre testati senza alcun costo aggiuntivo!
| Trisomia 9 | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Trisomia 16 |
| Sindrome di Edward (Trisomia 18) | Sindrome di Down (Trisomia 21) | Trisomia 22 |
Le seguenti anomalie e disturbi sono inoltre testati senza alcun costo aggiuntivo!
ANOMALIE CROMOSOMICHE SESSUALI
L’aneuploidia del cromosoma sessuale è un’anomalia numerica di un cromosoma X o Y, con l’aggiunta o la perdita di un intero cromosoma X o Y.
Le seguenti anomalie e disturbi sono inoltre testati senza alcun costo aggiuntivo!
| Sindrome di Turner (XO) | Tripla X (XXX) |
| Sindrome di Klinefelter (XXY) | Sindrome di Jacob (XYY) |
SINDROME DA DELEZIONE
Le sindromi da delezione sono un gruppo di disturbi clinicamente riconoscibili causati dalla cancellazione di un piccolo segmento cromosomico.
Le seguenti anomalie e disturbi sono inoltre testati senza alcun costo aggiuntivo!
| 1p36 microdeletion Syndrome | Van der Woude Syndrome I (VWS) | 12q14 microdeletion Syndrome |
| Feingold Syndrome IS | Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) | Glass Syndrome |
| Holoprosencephaly type 6 (HPE6) | Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia | Rieger Syndrome type 1 (RIEG1) |
| Cri du Chat (5p deletion) Syndrome | Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) | Alpha Thalassemia |
| Mental Retardation Syndrome | SIM1 | Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) |
| 8p23.1 duplication Syndrome | 8p23.1 deletion Syndrome | Trichorhinophalangeal type I Syndrome |
| Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome | Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) | Langer-Giedion Syndrome (LGS) |
| Monosomy 9p Syndrome | 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) | Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3) |
| Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome | Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) | Cowden Syndrome (CD) |
| Chromosome 10q deletion Syndrome | Androgen insensitivity Syndrome (AIS) | Wilms tumor 1 (WT1) |
| 11q11-q13.3 duplication Syndrome | Jacobsen Syndrome | 1q41-q42 microdeletion Syndrome |
| 14q11-q22 deletion Syndrome | Dandy-Walker Syndrome (DWS) | Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome |
| Deafness-infertility Syndrome | 15q26 overgrowth Syndrome | Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1) |
| 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome |
| Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) | Smith-Magenis Syndrome | 17q21.31 deletion Syndrome |
| 17q21.31 duplication Syndrome | Holoprosencephaly type 4 (HPE4) | Chromosome 18p deletion Syndrome |
| Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) | Chromosome 18q deletion Syndrome | Holoprosencephaly type 1 (HPE1) |
| Cat-eye Syndrome (CES) | Microphthalmia with linear skin defects | Orofaciodigital Syndrome |
| Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) | Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome | Aniridia II & WAGR Syndrome |
| Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 | X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) | 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH) |
Come funziona il test per lo screening prenatale?** Si noti che questo test è stato aggiornato, ora copre 52 sindromi aggiuntive di microdelezione e duplicazione (precedentemente coperte solo 8)
Anche se questo test per lo screening del DNA prenatale è il più avanzato nel suo genere sul mercato, richiede solo un piccolo campione di sangue materno da 10 ml da raccogliere tramite prelievo di sangue standard da parte di un professionista preparato. Ricorda che l’unico costo aggiuntivo richiesto è quello del prelievo di sangue medico (ti preghiamo di leggere i nostri termini e condizioni per eventuali altri addebiti).
Ma come funziona davvero? Una volta ricevuto il kit (contenente il campione e la documentazione richiesta) in laboratorio, gli scienziati analizzano il DNA fetale privo di cellule nel campione di sangue materno, per confermare o escludere ciascuna delle anomalie cromosomiche sopra elencate. Attraverso l’uso della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma e di quattro diverse pipeline di analisi bioinformatiche proprietarie, gli scienziati sono in grado di determinare con precisione la presenza di queste anomalie genetiche. Ad esempio, gli scienziati possono determinare se la gestante sta attendendo un bambino con la sindrome di Down, poiché il rapporto di materiale genetico associato al cromosoma 21 sarà maggiore per via della terza copia in più di quel cromosoma. Per la tua completa tranquillità, ordina questo test per lo screening avanzato oggi stesso, a partire da soli €395!
Nota importante: Anche se è considerato il test di screening più accurato disponibile per la Trisomia 21, altre trisomie e diversi disturbi cromosomici, dobbiamo ricordare che rimane comunque un test di screening e non uno diagnostico, e che non può essere valido per tutte le patologie cromosomiche. Avvertiamo anche che questo test non può sostituire quelli diagnostici come l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali, ma può aiutare le donne in gravidanza ad evitare la necessità di sottoporvisi.
