Come interpretare un test di paternità della International Biosciences?

Il Report del test mostra i risultati di laboratorio del test del DNA utili a fornire prove riguardanti la presunta relazione familiare. Questa è una breve spiegazione del significato dei numeri (vale a dire, la certezza statistica del risultato) e degli altri elementi che appaiono in un report:

Si utilizzano tamponi buccali per localizzare alcune regioni dei cromosomi che sono note per variare in lunghezza tra gli individui. Sedici di questi siti vengono testati, ogni sito è chiamato un “locus”, (“loci” – plurale). L’analisi di questi 24 siti in un’ampia popolazione ha rivelato numerose versioni associate a ciascun sito. Versioni di una sequenza di DNA o di un gene sono chiamate “alleli”. Questi sono i marcatori genetici* utilizzati per l’analisi di parentela.

Si hanno due alleli (uno ereditato dal padre e l’altro dalla madre) per ogni locus. Questi due alleli a volte sono identici (omozigoti), ma di solito non hanno le stesse dimensioni (eterozigoti). Durante il test per attestare la parentela, il laboratorio identifica la lunghezza dei due alleli per ogni locus trovato.

Il report del test del DNA che si riceverà mostra numeri (nella prima colonna) che indicano ciascuno dei 24 loci coinvolti nel processo.

DNA Test - Positive Results Report
DNA Test - Negative Results Report

Le colonne contrassegnate “allele” sul report di test del DNA contengono numeri che indicano i due alleli per ogni locus trovato (o un numero se sono della stessa dimensione).

Se, ad esempio, un bambino ha due alleli che sono 12.1 e 18, e se la madre ha alleli 12.1 e 16, allora il bambino ha ereditato l’allele 12.1 dalla madre. Il bambino deve avere ereditato l’allele 18 dal padre. L’allele 18 è l’”allele paterno obbligato”. In generale, il presunto padre deve avere questo allele, se è il padre biologico del bambino.

Ventiquattro loci differenti vengono utilizzati come marcatori genetici nel test del DNA, così come uno (Amelogenina) per confermare il sesso della persona che fornisce il campione di DNA. Se il presunto padre non ha l’allele corrispondente per ciascuno dei loci presi in esame, di solito non e’ il genitore biologico. Diversamente allora potrebbe essere il padre. Un “indice di relazione” (chiamato ‘”Indice Diretto” nel report) per ogni locus è calcolato sulla base di informazioni tra cui la porzione di popolazione maschile che ha l’allele paterno obbligato in quel locus. Questo indice è riportato per ogni locus del DNA.

Se il DNA del presunto padre è coerente (ad un grado di certezza matematica) con quello del bambino, allora il report avra’ come conclusione che il presunto padre non può essere escluso come padre biologico del bambino. Se il DNA non è coerente tuttavia, si concluderà che il presunto padre può essere escluso come padre biologico del bambino.

* Ogni locus utilizzato nei test del DNA è composto da un numero variabile di brevi sequenze ripetute di mattoni del DNA o “basi”. Queste sequenze sono menzionate con le lettere “A”, “C”, “T” e “G”. Un esempio di sequenza di DNA naturale sarebbe ACGACGACGACG, ovvero (ACG) 4. Tuttavia, ogni allele può avere un diverso numero di ripetizioni totali, per esempio (ACG) 3 o (ACG) 5 invece di (ACG) 4, dando origine ad un frammento di lunghezza diversa quando il DNA è purificato ed amplificato in provetta. In questo esempio, (ACG) 3, (ACG) 4 e (ACG) 5 codificherebbero alleli varianti con la costruzione di blocchi di lunghezza 3 x 3, 4 x 3, e 5 x 3, vale a dire 9, 12 e 15 di lunghezza dei blocchi della costruzione. Poiché le macchine per l’analisi del DNA rilevano variazioni di lunghezza di una sola unità, queste differenze di lunghezza sono facilmente distinguibili.
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